Precisionsmedicin och kirurgi vid ärftlig kolorektalcancer

Lynchs syndrom är ett ärftligt tillstånd som medför ökad risk för flera olika cancerformer, däribland kolorektalcancer. Det orsakas av mutationer i DNA-reparationsgener, vilket kan ge defekt så kallad mismatch repair (MMR). Många patienter med Lynchs syndrom diagnostiseras inte förrän de hunnit utveckla cancer. Det är därför viktigt att öka medvetenhet om ärftlig kolorektalcancer och säkerställa att testning för defekt MMR (dMMR) genomförs för att identifiera patienterna tidigt.

Ann-Sofie Backman, gastroenterolog, kommer berätta om betydelsen av att testningen genomförs utifrån ett preventivt perspektiv och belysa vad som är nytt i vårdprogrammet och hur vi kan bli bättre på att identifiera riskindivider tidigt. Annika Sjövall, kirurg, och Felix Haglund, patolog, är båda engagerade i ett reflextestningsprojekt på Karolinska och kommer förklara vad detta innebär utifrån kirurgens och patologens perspektiv.

- Läs mer om hur: Plasmabaserad diagnostik kan göra skillnad för patienten

- För mer information kring Roche Sekvenseringslösningar

- Få tillgång till vår stora e-learning portal för patologer. Här finns också en rad inspelade webinarier med internationella talare